Analisi del cariotipo: cos’è, quando si fa e cosa può rivelare

• Cos’è il cariotipo?
• Quando si fa l’analisi del cariotipo
• Come si esegue l’analisi
• Cosa può rivelare l’analisi del cariotipo

L’analisi del cariotipo è un esame genetico fondamentale che permette di osservare i cromosomi di una persona per identificare eventuali anomalie. Si tratta di uno strumento diagnostico prezioso in diversi ambiti della medicina, dalla genetica alla ginecologia, dalla pediatria all’oncologia.

Cos’è il cariotipo?

Il cariotipo rappresenta l’insieme dei cromosomi di un individuo. Ogni essere umano possiede 46 cromosomi organizzati in 23 coppie: 22 coppie di autosomi e una coppia di cromosomi sessuali (XX nella donna, XY nell’uomo). Questi cromosomi contengono il DNA, ovvero il materiale genetico che determina le caratteristiche ereditarie.

L’analisi del cariotipo permette di visualizzare questi cromosomi al microscopio, rilevando eventuali alterazioni nel numero o nella struttura.

Quando si fa l’analisi del cariotipo

L’analisi del cariotipo viene prescritta in diverse situazioni cliniche, tra cui:

1. Difficoltà di concepimento o aborti spontanei ricorrenti: serve a identificare anomalie genetiche nei futuri genitori che potrebbero impedire una gravidanza a termine.
2. Problemi nello sviluppo del bambino: ritardi nello sviluppo psicomotorio, malformazioni congenite o disabilità intellettive possono richiedere un’indagine genetica.
3. Sospette sindromi cromosomiche: ad esempio, la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Turner (monosomia X) o la sindrome di Klinefelter (XXY).
4. Indagini prenatali: attraverso l’amniocentesi o la villocentesi, si analizzano i cromosomi del feto per rilevare eventuali anomalie.
5. Infertilità maschile o femminile: l’esame può evidenziare anomalie che impediscono la produzione di gameti normali.
6. Diagnosi oncologiche: in alcune leucemie o tumori solidi, l’analisi del cariotipo delle cellule tumorali può aiutare nella classificazione e nella scelta del trattamento.

Come si esegue l’analisi

Il campione biologico più utilizzato è un prelievo di sangue periferico, da cui si isolano i linfociti. In caso di analisi prenatale, si prelevano cellule dal liquido amniotico (amniocentesi) o dai villi coriali (villocentesi). Le cellule vengono coltivate in laboratorio, trattate per fermare la divisione cellulare in una fase specifica (metafase) e poi colorate per rendere visibili i cromosomi al microscopio.

Il risultato è una mappa cromosomica, chiamata cariogramma, dove si possono identificare:

• Anomalie numeriche, come trisomie o monosomie (un cromosoma in più o in meno)
• Anomalie strutturali, come delezioni (perdita di un frammento), duplicazioni, traslocazioni (scambi tra cromosomi), inversioni

Cosa può rivelare l’analisi del cariotipo

L’analisi del cariotipo può evidenziare:

• Sindromi genetiche già alla nascita o in fase prenatale
• Cause genetiche di infertilità o aborto spontaneo
• Anomalie nei cromosomi delle cellule tumorali (utile in ambito oncologico)
• Rischio di trasmettere malattie genetiche alla prole

In alcuni casi, può anche servire per stabilire se una persona è portatrice sana di una mutazione genetica che può manifestarsi nei figli.

L’analisi del cariotipo è un’indagine genetica di grande importanza clinica, utile in molteplici contesti diagnostici e preventivi. Sebbene non fornisca informazioni sul funzionamento dei singoli geni, rappresenta il primo passo fondamentale per identificare anomalie cromosomiche che possono influenzare la salute, la fertilità e la vita del paziente. In caso di dubbi o necessità, è sempre consigliabile rivolgersi a un medico genetista o a uno specialista.