- Familiarità ed ereditarietà: qual è la differenza?
- Quali storie familiari meritano maggiore attenzione?
- Bisogna fare subito un test genetico?
Una madre, una sorella, una zia che hanno avuto un tumore al seno…Quando una diagnosi oncologica entra nella storia di una famiglia è naturale chiedersi: succederà anche a me?
Avere casi di tumore della mammella tra i propri familiari può aumentare il rischio, ma non significa affatto avere la certezza di sviluppare la malattia. E soprattutto familiarità ed ereditarietà non sono sinonimi.
Familiarità ed ereditarietà: qual è la differenza?
Si parla di familiarità quando nella stessa famiglia si osservano uno o più casi della stessa patologia. Questo può dipendere da molti elementi: geni condivisi, ambiente, abitudini e stili di vita.
L’ereditarietà, invece, riguarda la presenza di specifiche alterazioni genetiche trasmissibili da una generazione all’altra. Solo una minoranza dei tumori della mammella, circa il 5-10 per cento, è considerata ereditaria. Tra i geni maggiormente conosciuti ci sono BRCA1 e BRCA2, ma non sono gli unici coinvolti.
Questo significa che avere una parente che ha avuto un tumore al seno non equivale automaticamente ad avere una mutazione genetica.
Quali storie familiari meritano maggiore attenzione?
Non conta soltanto quanti casi ci sono stati, ma anche chi si è ammalato e a quale età.
La presenza di più parenti affetti nello stesso ramo familiare, diagnosi avvenute in età giovane, casi di tumore della mammella in entrambi i seni o la presenza nella famiglia di tumori mammari e ovarici può suggerire l’opportunità di una valutazione più approfondita. Anche casi di tumore mammario maschile e alcune diagnosi di tumore della prostata o del pancreas possono essere rilevanti nella ricostruzione di determinate sindromi ereditarie. E la storia della famiglia paterna conta esattamente come quella materna.
Per questo, quando si parla con il medico, può essere utile arrivare con informazioni il più possibile precise: tipo di tumore, grado di parentela ed età alla diagnosi.
Bisogna fare subito un test genetico?
Non necessariamente serve subito un test genetico. Il test genetico non è un esame di screening da eseguire indiscriminatamente. Quando la storia personale o familiare fa sospettare una possibile predisposizione ereditaria, il primo passaggio è generalmente una consulenza genetica oncologica. Lo specialista ricostruisce l’albero familiare e valuta se esistono indicazioni per effettuare un test e, eventualmente, quale test sia appropriato.
Il risultato deve poi essere interpretato nel contesto della persona e della famiglia. Non è semplicemente un responso “positivo” o “negativo” da leggere da soli.
Se il rischio è maggiore, anche i controlli possono cambiare
Conoscere il proprio livello di rischio serve soprattutto a costruire una prevenzione più precisa.
Nelle donne con forte familiarità o con determinate mutazioni genetiche può essere indicata una sorveglianza diversa da quella prevista per la popolazione generale, anticipando i controlli o associando, secondo indicazione specialistica, mammografia, ecografia e risonanza magnetica mammaria.
Avere avuto casi di tumore al seno in famiglia, quindi, non deve trasformarsi in una condanna anticipata. Deve diventare un’informazione utile.
Conoscere la propria storia familiare, raccontarla al medico e seguire un programma di controlli adeguato permette di trasformare una domanda carica di paura, “capiterà anche a me?”, in una domanda molto più utile: qual è la prevenzione più adatta al mio rischio?
